Dạng 1: Bài tập nghiên cứu phả hệ

Các bài toán nghiên cứu phả hệ hiện nay trong hệ thống đề thi các năm mới chỉ giới hạn trong trường hợp:

* Tính trạng đơn gen.

* Gen quy định tính trạng nắm trên vùng không tương đồng của cặp NST giới tính.

* Không xét các trường hợp đột biến.

Phương pháp

1.1. Xác định gen quy định tính trạng là gen trội hay gen lặn

Với điều kiện 1 gen quy định 1 tính trạng (tính trạng đơn gen), khi quan sát phả hệ:

* Nếu bố mẹ không bị bệnh mà con xuất hiện bệnh, không tính yếu tố do đột biến thì tính trạng bệnh do gen lặn quy định:

Hình 1: Phả hệ cho thấy tính trạng bệnh do gen lặn quy định

* Nếu bố mẹ bị bệnh mà con không bị bệnh, không tính yếu tố do đột biến thì tính trạng bệnh do gen trội hoàn toàn quy định:

Hình 2: Phả hệ cho thấy tính trạng bệnh do gen trội quy định

1.2. Xác định gen gây bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính

Cách tốt nhất là chúng ta thử 2 khả năng: gen trên NST thường và gen trên NST giới tính. Đối với gen trên NST giới tính Y thì dễ dàng nhận ra trong phả hệ thể hiện quy luật di truyền thẳng (di truyền trực tiếp):

Hình 3: Phả hệ cho thấy tính trạng bệnh do gen trên NST Y quy định

Nếu loại trừ trường hợp gen trên NST Y ở vùng không tương đồng, ta chỉ còn xét 2 trường hợp là gen trên NST thường và gen trên NST giới tính X. Chúng ta hãy xem xét một thí dụ phả hệ sau:

Sai lầm mắc phải là quan sát phả hệ thấy tính trạng bệnh di truyền chéo, từ đó kết luận bệnh do gen lặn nằm trên NST X quy định. Trên thực tế, khi ta xét 2 trường hợp cụ thể như sau:

– Trường hợp 1: Gen trên NST thường

Từ (3) x (4) => (5) bị bệnh do đó bệnh do gen lặn quy định.

=> Kiểu gen của (2) và (5) là aa.

=> Kiểu gen của (3) và (4) là Aa.

– Trường hợp 2: Gen trên NST X không có trên NST Y.

Từ (3) x (4) => (5) bị bệnh do đó bệnh do gen lặn quy định.

=> Kiểu gen của (2) và (5) là X^aY.

=> Kiểu gen của (4) là X^AY.

=> Kiểu gen của (3) là X^AX^a

Như vậy cả 2 trường hợp đều đúng.

Một số dấu hiệu để nhận định nhanh, nếu bài toán nhắc tới bệnh quen thuộc đã được khoa học xác nhận thì có thể bỏ qua các khâu xác định kiểu gen: bệnh mù màu, bệnh máu khó đông do gen lặn trên NST X không có trên Y quy định, bệnh bạch tạng, bệnh pheninketo niệu do gen lặn trên NST thường quy định.

1.3. Xác định xác suất xuất hiện bệnh ở đời con theo yêu cầu của bài tập

– Xác định khả năng xuất hiện ở đời con là con trai hoặc là con gái đầu lòng (thứ 2, 3 …) thì phải nhân với 1/2 (Vì tỉ lệ con trai/con gái là: 1/2 : 1/2).

– Lưu ý xác định được chắc chắn kiểu gen của kiểu hình đó thì xác suất là 1 (100 %).

Ví dụ mẫu

Dạng 1.1: Tính trạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định

VD1: Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế hệ như sau:

Biết rằng không xảy ra đột biến các cá thể trong phả hệ. Xác suất để người III₂ mang gen bệnh là bao nhiêu:

A. 0, 335.              B. 0,75.                 C. 0,67.                   D. 0,5.

Hướng dẫn giải:

– Bước 1: II₂ và II₃ không bị bệnh sinh con bị bệnh Þ Bệnh phải do gen lặn qui định.

– Bước 2: II₂ bình thường mà III₁ bị bệnh Þ Gen qui định tính trạng bệnh M này nằm trên NST thường. 

– Bước 3: III₁ bị bệnh Þ II₂ và II₃ đều dị hợp tử Aa x Aa Þ Xác suất để người III₂ mang gen bệnh là 2/3 = 0,667.

=> Chọn phương án C.

VD2: Cho sơ đồ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ III trong phả hệ này sinh ra đứa con gái mắc bệnh trên là

A. 1/8.              B. 1/3.                  C. 1/4.                       D. 1/6.

Hướng dẫn giải:

– Bước 1: II₄ và II₅ đều bình thường, sinh con là III₂ bị bệnh. Suy ra bệnh do alen lặn quy định.

– Bước 2: Bệnh biểu hiện ở hai giới, II₄ bình thường sinh con gái III₂ bị bệnh Þ Gen quy định bệnh nằm trên NST thường quy định.

– Bước 3: III₂ bị bệnh, kiểu gen aa Þ Bố mẹ là II₄, II₅ đều có kiểu gen dị hợp Aa
=> Nếu con mắc bệnh thì III₃ phải có kiểu gen dị hợp Aa (Vì có kiểu hình bình thường nên xác suất xuất hiện AA = 1/3; Aa = 2/3)

+ Xác suất sinh con gái: 1/2.

+ Vậy xác suất sinh ra con gái mắc bệnh: 2/3 x 1/2 x 1/2 = 1/6

=> Chọn phương án D.

Dạng 1.2: Tính trạng do gen trội nằm trên NST thường quy định

Sơ đồ phả hệ dưới đây cho biết một bệnh ở người do một trong hai alen của gen quy định. Cặp vợ chồng ( 1 ) và ( 2 ) ở thế hệ thứ II mong muốn sinh hai người con có cả trai, gái và đều không bị bệnh trên. Cho rằng không có đột biến xảy ra, khả năng để họ thực hiện được mong muốn là bao nhiêu?

A. 5,56 %.            B. 12,50 %.                C. 8,33 %.                        D. 3,13 %.

Hướng dẫn giải:

– Bước 1. Cặp bố mẹ I₁ và I₂ bị bệnh sinh có con bị bệnh, có con bình thường => Gen quy định bệnh là gen trội.

– Bước 2. Cặp bố mẹ I₁ và I₂ bị bệnh sinh con gái bình thường, con trai có người bình thường, người bị bệnh => Gen quy định bệnh nằm trên NST thường.

– Bước 3. 

+ Cặp bố mẹ I₁ và I₂ bị bệnh sinh được con bình thường aa => I₁ và I₂ đều có kiểu gen Aa => Xác suất về kiểu gen của cá thể (II₁): 2/3Aa : 1/3AA

+ Cá thể ( II₂ ) bình thường có kiểu gen aa.

=> Xác suất cả 2 con bình thường aa: (2/3 x 1/2)² = 1/9

+ Xác suất sinh 2 con trong đó có 1 trai, 1 gái là: C¹₂ x 1/2 x 1/2 = 1/2.

=> Xác suất cần tìm là:1/9 x 1/2 = 5,56 %

=> Chọn phương án A.

Dạng 1.3: Tính trạng do gen lặn nằm trên NST X quy định (không có alen tương ứng trên NST Y)

VD: Cho sơ đồ phả hệ sau:

Bệnh P được quy định bởi gen trội (P ) nằm trên nhiễm sắc thể thường; bệnh Q được quy định bởi gen lặn ( q) nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Biết rằng không có đột biến mới xảy ra. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III trong sơ đồ phả hệ trên sinh con đầu lòng là con trai và mắc cả hai bệnh P, Q là

A. 6,25 %.            B. 3,125 %.                C. 12,5 %.                         D. 25 %.

Hướng dẫn giải:

– Xét bệnh P: II₃ có kiểu gen pp => III₁ có kiểu gen dị hợp Pp

– Pp x pp suy ra xác suất xuất hiện đứa con mắc bệnh P là 1/2.

– Xét bệnh Q: I₄ có kiểu gen X^qY suy ra II₅ có kiểu gen dị hợp X^QX^q => Vậy, III₂ có kiểu gen X^QX^Q hoặc X^QX^q

+ Nếu X^QX^Q x X^QY suy ra con mắc bệnh với xác suất 0 %.

+ Nếu X^QX^q x X^QY suy ra con mắc bệnh với xác suất 25 %.

– Tính chung, xác suất sinh một con trai mắc bệnh là: ( 0 % + 25 % ) : 2 = 12,5 %.

– Kết hợp cả hai tính trạng, xác suất sinh một con trai mắc bệnh của cặp bố mẹ III là: 12,5 % x 1/2 = 6,25 %

=> Chọn phương án A.

Dạng 1.4: Tính trạng do gen trội nằm trên NST X quy định (Không có alen tương ứng trên NST Y)

VD: Cho sơ đồ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X (Không có đoạn tương đồng trên Y) quy định.
Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ.
Xác suất để cặp vợ chồng II₄ và II₅ trong sơ đồ phả hệ trên sinh con gái biểu hiện bệnh là:

A. 1/2.                   B.1/4.                   C. 1/8.                      D. 3/4.

Hướng dẫn giải

– Bước 1: Mẹ I₁ bị bệnh và bố I₂ bình thường sinh ra có con gái ( II₄ ) bị bệnh => Gen quy định bệnh là gen trội.

– Bước 2: Gen quy định bệnh nằm trên NST giới tính X.

– Bước 3: Vậy kiểu gen của mẹ II₄ và bố II₅ là: X^AX^a x X^aY

=> Xác suất sinh con gái bị bệnh là: 1/2 x 1/2 = 1/4.

=> Chọn phương án B.

Dạng 1.5: Tính trạng do gen nằm trên Y quy định (không có alen tương ứng trên X)

Quan sát phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh qua bốn thế hệ. Phả hệ này cho biết

         A. Đột biến gen lặn trên NST thường.       B. Đột biến gen trên NST giới tính Y.

         C. Đột biến gen trội trên NST thường.       D. Đột biến gen trội trên NST giới tính X.

Hướng dẫn giải:

Qua phả hệ cho thấy tính trạng bệnh di truyền thẳng => gen gây bệnh trên NST Y không có trên X quy định.

=> Chọn đáp án B là phù hợp.

Dạng 2: Phương pháp nghiên cứu quần thể

Phương pháp

Với các bài toán di truyền quần thể, chúng ta áp dụng công thức Hacđi – vanbec để tính tấn số alen, tần số kiểu gen và ngược lại (tham khảo nội dung di truyền học quần thể). Vì quần thể người là ngẫu phối.

Ví dụ mẫu

Ở người, A nằm trên NST thường quy định da đen trội hoàn toàn so với a quy định da trắng. Một quần thể người đang cân bằng di truyền có tỉ lệ người da đen chiếm 64%.

(1) Tần số tương đối A = 0,4 và a =0,6.

(2) Cấu trúc di truyền quần thể là 0,16AA + 0,48Aa + 0,36aa = 1.

(3) Một cặp vợ chồng trong quần thể đều có da đen sinh con đầu lòng có da trắng. Nếu họ sinh đứa thứ 2 thì xác suất để đứa thứ 2 có da trắng là 1/4.

(4) Một cặp vợ chồng khác ở trong quần thể này có da đen, xác suất để con đầu lòng của họ có da đen là 7/16.

Số câu trả lời đúng là

A. 1.                   B. 2.                   C. 3.                                  D. 4.

Hướng dẫn giải

Vì quần thể người cân bằng Hacđi – Vanbec nên cấu trúc di truyền là p²AA + 2pqAa + q²aa = 1

Trong đó: A = p; a = q. Theo giả thiết thì q² ₌ 1 – 0,64 = 0,36 => q = 0,6 và p = 0,4. => (1) đúng.

=> Cấu trúc di truyền quần thể là 0,16AA + 0,48Aa + 0,36aa = 1 => (2) đúng

(3) Một cặp vợ chồng trong quần thể đều có da đen sinh con đầu lòng có da trắng => Kiểu gen của cặp vợ chồng là Aa x Aa. Nếu họ sinh đứa thứ 2 thì xác suất để đứa thứ 2 có da trắng là 25%. => (3) đúng.

Kiểu gen da đen trong quần thể có AA hoặc Aa nên kiểu gen người da đen trong quần thể là (0,16/0,64) AA; (0,48/0,640) Aa = 1/4 AA; 3/4Aa => a = 3/8 ; A = 5/8. Vì vậy, một cặp vợ chồng khác ở trong quần thể này có da đen => Xác suất để con đầu lòng của họ có da trắng là aa = 9/64

=> Xác suất họ sinh con có da đen là 1 – 9/64 = 55/64. => (4) Sai.

Vậy có 3 câu trả lời đều đúng.

=> Đáp án C

Dạng 3: Tính trạng ở người di truyền theo quy luật Menđen

Phương pháp

Dạng bài tập này áp dụng quy luật phân li hoặc phân li độc lập. Cách phân tích và tìm kết quả theo yêu cầu thực hiện như quy luật phân li.

Ví dụ mẫu

VD1: Ở người, tính trạng nhóm máu A, B, O do một gen có ba alen (I^A, I^B, I^O) quy định ; nhóm máu A được quy định bởi các kiểu gen I^AI^A, I^AI^O; nhóm máu B được quy định bởi các kiểu gen I^BI^B, I^BI^O; nhóm máu O được quy định bởi kiểu gen I^OI^O; nhóm máu AB được quy định bởi kiểu gen I^AI^B. Hôn nhân giữa những bố mẹ có kiểu gen như thế nào sẽ cho thế hệ con có đủ 4 loại nhóm máu?

A. I^BI^O x I^AI^B.                            B. I^AI^B x I^AI^B.                     C. I^AI^O x I^BI^O.                                 D. I^AI^O x I^AI^B.

Hướng dẫn giải

Để có đủ 4 loại nhóm máu ở đời con thì ở bố và mẹ phải có đủ 3 loại alen, trong đó vì alen I^o là lặn nên cả bố và mẹ đều phải có alen này. Do đó đối chiếu chỉ có đáp án C là thỏa mãn.

VD2: Ở người, kiểu tóc do một gen có hai alen (A, a) nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, gen trội là trội hoàn toàn. Một người đàn ông tóc xoăn lấy vợ cũng tóc xoăn, họ sinh lần thứ nhất được một trai tóc xoăn và lần thứ hai được một gái tóc thẳng. Biết không xảy ra đột biến. Tính theo lí thuyết, kiểu gen của cặp vợ chồng là

A. AA x aa.                          B. AA x Aa.                              C. AA x AA.                                   D. Aa x Aa.

Hướng dẫn giải

Các lần sinh khác nhau sẽ độc lập nhau, hay nói cách khác là kết quả lần sinh con thứ nhất của cặp vợ chồng này sẽ không ảnh hưởng đến kết quả lần sinh con thứ hai. Trong bài toán này ta chỉ sử dụng giả thiết “lần thứ hai được một gái tóc thẳng” để biện luận tìm kiểu gen của bố mẹ, còn giả thiết “lần thứ nhất được một trai tóc xoăn” hoàn toàn không được sử dụng. Mục đích của giả thiết sinh con trai tóc xoăn mà tác giả đưa ra nhằm phức tạp hóa bài toán mà thôi.

Vì bố và mẹ đều có kiểu hình trội tóc xoăn, ở lần sinh thứ 2 cho con tóc thẳng vậy bố mẹ phải có kiểu gen dị hợp.

=> Chọn đáp án D.

VD3: Ở người, bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn a trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội A tương ứng quy định tính trạng bình thường. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường, bố mẹ của hai người này đều có kiểu hình bình thường nhưng có mang gen gây bệnh. Biết không có đột biến mới xảy ra. Tính theo lí thuyết, xác suất sinh con mang gen bệnh của cặp vợ chồng này là

A. 2/9.               B.5/9.                      C. 4/9.                               D.1/9.

Hướng dẫn:

Bố mẹ của chồng bình thường nhưng mang gen gây bệnh nên có kiểu gen đều là dị hợp, giả sử là Aa × Aa cho kết quả phân li đời con được dự đoán là 1AA; 2 Aa; 1 aa. Do đó kiểu gen của chồng là (1/3 AA+ 2/3 Aa). Tương tự người vợ cũng có kiểu gen (1/3 AA+ 2/3 Aa).

Bố × mẹ: (1/3 AA+ 2/3 Aa) × (1/3 AA+ 2/3 Aa)

G:                  2/3A ; 1/3 a             2/3A ; 1/3 a

F₁:                                      4/9 AA

Vậy xác suất con mang gen gây bệnh = 1 – 4/9 = 5/9

=> Đáp án B.